норми кариотипов
Кожна людина з третьої доби після зачаття має свій генетичний набір. Опис його хромосом ми називаємо кариотипом. У здорової людини їх повинно бути 46, з них 22 пари аутосом і одна пара гоносом, що відповідають за статеву приналежність. Нормальний каріотип виглядає як 46, ХХ, якщо жіночий, і 46, ХY – чоловічий. Кожна хромосома має форму, розмір та особливості будови. Якщо на певному її ділянці є зміни, то вони розцінюються як генетична поломка, мутація. Зміни можуть бути і серйозні. Наприклад, 21 хромосома може бути не подвоєна, а збільшено втричі – і тоді народжується малюк з синдромом Дауна з каріотипом 47, ХХ (47, ХY, 21+). Але найчастіше генетики мають справу з дрібними аберацією, з якими людина живе все життя, не здогадуючись про них – поки справа не доходить, наприклад, до зачаття дитини. Статистика невблаганна: у 13% пар з репродуктивними проблемами при каріотипування виявляється хромосомна мутація.
проведення аналізу
Здати кров на каріотип можна в будь-якій лабораторії, вартість аналізу близько 7000 руб. В ідеалі провести генетичне обстеження пари бажано ще на етапі підготовки до вагітності, а не після декількох років безуспішних спроб зачати дитину. У число показань до каріотипуванням пари входить безпліддя неясного генезу, порушення сперматогенезу, невдалі спроби ЕКЗ, завмерлі вагітності і викидні, наявність дитини з хромосомною патологією.
Для проведення аналізу необхідно здати кров. За два тижні до цього виключаються антибіотики і багато лікарських препаратів. Загострення хронічних захворювань, гострі запальні процеси також можуть дати некоректний результат. Для вивчення беруть 10-15 лімфоцитів в фазі розподілу і протягом трьох діб відстежують їх зростання. Для кращого розгляду застосовують фарбування. Аналіз проводить генетик. За підсумками він видає висновок, і якщо в ньому стоять значення 46, ХХ і 46, ХY – проблем з каріотипом немає. Якщо виявлена патологія, результат виглядає інакше.
Зміни в каріотипі
Аналіз дозволяє підтвердити кількісні зміни хромосом:
- Трисомія. Зайва хромосома в парі – синдром Дауна, Едвардса, Патау.
- Моносомія. Відсутність однієї статевої хромосоми, каріотип 45, Х0 – синдром Шерешевського-Тернера.
- Полисомой по Х-хромосомі. Каріотип трисомия 47, ХХХ, тетрасомія 48, ХХХХ, пентасомія 49, ХХХХХ. Синдром Клайнфельтера у хлопчиків 47, ХХУ.
- Полисомой по У-хромосомі. Каріотип трисомия 47, ХYY, тетрасомія 48, ХYYY, пентасомія 49, ХYYYY.
Зміни можуть бути менш грубими і не мати ніяких явних зовнішніх проявів – у зовнішності, розвитку статевих органів і розумовому розвитку. У цих випадках аберації схильні тільки ділянки однієї з хромосом. Виділяють делецию (втрата ділянки), дуплікацію (подвоєння будь-якого фрагмента), інверсію (розворот ділянки), транслокацию (переміщення, рокіровка). Наприклад, мікроделеції AZF-регіонів Y-хромосоми викликають порушення сперматогенезу.