каріотипування пари
Каріотип – опис нашого хромосомного набору. Зріст, колір волосся і очей, особливості будови, схильність до захворювань – все в них, в 23 парах хромосом. Одна пара з 23 відповідає за статеву приналежність. Нормальний каріотип у жінок 46ХХ, у чоловіків 46ХУ. Але будь-яка система дає збої, трапляються і хромосомні поломки. Найчастіше вони мало сумісні з життям, як підсумок – завмерлі вагітності і викидні, або ж народжуються діти з серйозними вадами. Наприклад, трисомія 21 хромосоми (синдром Дауна) або трисомія 13 хромосоми (синдром Патау). Деякі аномалії можуть виявитися тільки в репродуктивному віці, коли виявляються проблеми із зачаттям.
Аналіз на сумісність
У кожної людини є свій набір HLA-антигенів. У нашому організмі вони виконують захисну функцію, виробляючи антитіла проти чужорідних клітин. Майбутня дитина отримує від батьків порівну HLA-генів, створюючи свій унікальний код. І ось тут виникають складнощі. Зазвичай через батьківській половини антигенів організм матері сприймає дитину як чужорідний об’єкт. Але природа мудра: В-лімфоцити ендометрію блокують ці антигени, приховуючи їх від материнських імунних клітин. Але є й інший варіант розвитків: локуси HLA-антигенів батьків можуть збігатися за деякими аллелеям, і в результаті набір дитини виявиться схожий на материнський.
Тоді блокування ендометрієм не спрацює, і плід виявиться беззахисний перед імунними клітинами. Якщо вагітність супроводжується мимовільними абортами, було кілька невдалих спроб ЕКО, подружжю має сенс зробити аналіз на HLA-типування II класу. Якщо виявиться збіг по 2-3 груп, то ймовірність переривання вагітності близько 30%. Якщо збігів більше, то необхідно негайно звернутися до репродуктолога за рекомендаціями.
Плюс генетичних аналізів в тому, що здаються вони разово. Якщо аналіз крові ви можете здавати хоч щодня, і отримувати при цьому різні показники, то ваша генетична карта постійна.
Увага на чоловіка
Припустимо, спермограма показала невтішні результати. У попередніх діагнозах значаться олигозооспермия або азооспермія. В цьому випадку необхідно вивчити генетичну складову проблеми, тому може знадобитися аналіз на мікроделеції AZF-регіонів Y-хромосоми. Властивості локусів цієї хромосоми ще не вивчені повністю, але вже відомо, що мутації генів на ділянці AZF призводять до порушення морфологічних і фертильних властивостей сперматозоїдів. Зміни в сперматогенезе можуть бути як незначні – у вигляді зниження активності, так і приводити до повного блокування вироблення сперматозоїдів.
Найчастіше виходом із ситуації стає пункція TESE (отримання сперматозоїдів прямо з яєчка) і ІКСІ. Але слід враховувати, що можлива передача мутацій Y-хромосоми по чоловічій лінії, тому бажана преімплантаціона генетична діагностика. Ще один рекомендований аналіз – на муковісцидоз. Мутації гена CFTR пов’язані з порушенням прохідності або відсутністю сім’явиносних проток. Більшість випадків муковісцидозу призводять до чоловічого безпліддя. У разі носійства мутації жінкою відбувається згущення спермицидного шийного секрету, що також знижує можливість запліднення яйцеклітини.
Перевірка гемостазу
Часто причинами невдалих спроб ЕКО, звичного невиношування вагітності, затримок розвитку плода стають поліморфізм в генах, що регулюють згортання крові. Тромбофілія, як схильність до розвитку тромбозів, може носити спадковий чи набутий характер. Аналіз на поліморфізм генів гемостазу виконується протягом декількох днів, береться кров або зішкріб зі слизової оболонки щоки. Повний список поліморфізмів складається з 12 найменувань. Бажано здати хоча б на основні – FII, FV, PAI1, MTHFR. Для аналізу отриманих відхилень бажано звернутися до гематолога.